Passi avanti clamorosi nella lotta alla talassemia. Uno studio pubblicato a Londra annuncia la svolta. Conferme anche dall’Italia
Una grande notizia dalla scienza. Un passo avanti, probabilmente definitivo, nella lotta alla talassemia. Secondo gli esperti si può finalmente parlare di guarigione per i pazienti che soffrono di questa malattia. A dirlo è il News England Journal of Medicine. Una tesi ripresa e confermata anche da illustri medici italiani.
Su tutti Franco Locatelli, direttore del dipartimento di Onco-Ematologia e Terapia Cellulare e Genetica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma. Per Locatelli non è più un tabù parlare di guarigione per i pazienti con beta talassemia. “Quando si hanno dei dati di follow up così importanti si può parlare di guarigione”, dichiara commentando i dati della sperimentazione pubblicati sul New England Journal of Medicine che hanno mostrato l’efficacia di un approccio di terapia genica contro la beta talassemia. Il Bambin Gesù ha contribuito in maniera consistente alla sperimentazione, trattando un terzo dei pazienti arruolati.
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Lo studio, di cui Locatelli è primo firmatario, ha mostrato come il 90% dei pazienti trattati con un approccio di terapia genica non hanno bisogno delle trasfusioni. La beta talassemia è dovuta a mutazioni a carico del gene HBB che possono causare una ridotta o inesistente sintesi delle catene beta dell’emoglobina. Questo provoca un’anemia potenzialmente letale che deve essere curata con trasfusioni regolari. La terapia genica oggetto dello studio si chiama Betibeglogene autotemcel (beti-cel) e corregge questo difetto nelle cellule staminali ematopoietiche del paziente aggiungendo copie funzionanti del gene.
Secondo Locatelli “lo studio ha documentato come la terapia genica, intesa come addizione di più copie sane del gene ammalato, sia stata in grado di determinare l’indipendenza trasfusionale nel 90% dei soggetti trattati”, spiega. “Il trattamento è stato inoltre in grado di determinare il raggiungimento di valori di emoglobina molto consistenti in una percentuale elevata dei pazienti che hanno ottenuto l’indipendenza trasfusionale. Questo risultato è persistente nel tempo”.
