Interventi eseguiti su un bimbo di 8 anni e una bimba di 3 dall’unità di Oculistica del Gemelli Irccs e del Bambino Gesù di Roma
I due interventi, eseguiti su due fratellini, che potremmo definire miracolosi sono stati eseguiti in collaborazione dalle unità di Oculistica della Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs e dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù, nell’ambito di un progetto avviato nel 2021 per la gestione comune di pazienti pediatrici e adulti affetti da degenerazioni retiniche ereditarie.
Se oggi questi due bambini, affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria, riescono a distinguere meglio i dettagli e a muoversi con più sicurezza negli ambienti anche poco illuminati, senza più timore di inciampare negli oggetti, potendo così riacquistare importanti capacità visive è grazie al trattamento con terapia genica.
Erano destinati a una vita molto complicata due fratellini di 8 e 3 anni, perché entrambi affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria, ma la genetica applicata alla medicina ha portato a quasi un miracolo ridonando la possibilità a questi due piccoli di godere delle meraviglie del mondo. “La terapia genica per la degenerazione retinica a trasmissione ereditaria rappresenta la prima concreta cura per prevenire o correggere il decadimento completo della funzione visiva e riveste un ruolo fondamentale per future strategie terapeutiche. Altre forme di distrofie retiniche causate da diverse mutazioni geniche sono al momento oggetto di trials clinici in fase avanzata. L’auspicio degli operatori coinvolti è di continuare questo progetto volto ad applicare la terapia più appropriata secondo le attuali conoscenze sulle degenerazioni retiniche ai nostri pazienti comuni e di estenderla nell’immediato futuro ad altre mutazioni”, ha affermato Giancarlo Iarossi, referente del percorso sulle distrofie retiniche all’interno dell’unità di Oculistica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che insieme alla Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs, sta, dal 2021, portando avanti questo progetto innovativo.
Il primo a ricevere la terapia genetica tra i due fratellini che vivono attualmente in Sardegna, dove i genitori sono arrivati anni fa dal Senegal, è stato il maschietto che è in cura presso l’unità di Oculistica del Bambino Gesù da quando aveva 3 anni. La terapia è stata somministrata all’occhio destro nell’ottobre 2021 e al sinistro a dicembre dello stesso anno, e il percorso di cura post intervento, completato a febbraio 2022, ha evidenziato un significativo miglioramento di tutti i parametri visivi soggettivi: acuità visiva (capacità di discriminare un dettaglio spaziale), campo visivo (capacità di vedere perifericamente) e visione crepuscolare.
La sorellina è la paziente più giovane in Italia trattata con la terapia genica avendo compiuto da poco tre anni. Colpita anche lei dalla stessa malattia, ha ricevuto il primo trattamento a febbraio 2022 e il secondo a giugno e anche per lei immediatamente è iniziato un importante recupero della vista. “Operare pazienti in giovanissima età e ridare loro la vista è qualcosa che travalica la nostra vita professionale e si identifica appieno nella missione del Gemelli e del Bambino Gesù, curare persone affette da disabilità gravissime impiegando i risultati della ricerca clinica più avanzata”, queste le commosse parole Stanislao Rizzo, professore ordinario di Oculistica presso l’Università Cattolica e direttore della UOC di Oculistica del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.