E’ tutto vero, sono stati scoperti dei geni che alla lunga potrebbero portare alla cecità: sono dei veri e propri fattori di rischio genetici.
Si tratta di una scoperta importante che potrebbe anche in un certo senso, cambiare la vita di moltissime persone: proprio secondo quanto riporta l’Agi.it, sono stati scoperti dei nuovi fattori di rischio genetico che riguardano la degenerazione maculare di una persona adulta.
Ad avere studiato e rivelato il tutto è stato uno studio pubblicato sulla rivista Plos Biology e portato avanti da un team guidato da Ran Elokon e Ruth Ashery-Padan dell’Università di Tel Aviv: “Questi nuovi fattori di rischio sono venuti fuori grazie alla combinazione di una mappa dei siti regolatori dei geni con i loci associati alla malattia”.
Per essere ancora più chiari questa scoperta, fornisce dei particolare importanti circa l’avanzamento della disabilità visiva negli adulti. Ma cerchiamo di approfondire per bene il discorso e capiamo con più attenzione in che cosa consiste questa scoperta.
Stiamo parlando dell’Amd, questo particolare tipo di problema, secondo quanto riporta lo studio dei ricercatori di Tel Aviv può essere causato da: “Una disfunzione dell’epitelio pigmentato retinico (Rpe), uno strato di tessuto inserito tra i fotorecettori che ricevono la luce e il coriocapillare, che nutre la retina. A causa dell’importanza centrale dell’Rpe nell’Amd, gli autori hanno iniziato esplorando un fattore di trascrizione (una proteina che regola geni specifici) chiamato LHX2 che, sulla base dell’analisi del team sui mutanti del topo, è fondamentale per lo sviluppo dell’Rpe”.
Insomma si tratta di un particolare davvero importante che per nessuna ragione va sottovalutato e che in un certo senso fa fare anche un netto passo in avanti per quanto riguarda la ricerca di questa patologia, che rishcia di colpire davvero tantissime persone tra gli adulti.
Per essere ancora più chiari, sempre secondo quanto riporta Agi.it, gli autori di questo studio hanno scoperto che esiste un gene interessato, che si chiama OTX2 e che molto spesso ha collaborato con LHX2 per regolare molti geni nell’Rpe: “Mappando i siti genomici a cui OTX2 e LHX2 potrebbero legarsi, hanno mostrato che il 68% di quelli che legavano LHX2 erano anche legati da OTX2 (864 siti in tutto), suggerendo che probabilmente lavorano insieme per promuovere l’attività di un’ampia suite di geni coinvolti nello sviluppo e nel funzionamento dell’Rpe“.
Quindi per concludere dai risultati ottenuti dallo studio, è venuto fuori un aumento del rischio che prima era noto con il nome di Amd e che oggi è indicato come la variate Gwas, dovuto alla riduzione del legame del fattore di trascrizione LHX2 al promotore del gene TRPM1, e con una conseguente riduzione dell’attività di questo gene. Da questo gene e dagli studi fatti anche in precedenza si è arrivati alla conclusione che le mutazioni del gene causano anche problemi alla vista.