L’Alzheimer, una delle malattie neurodegenerative più temute e diffuse e continua a essere oggetto di studi e ricerche
L’Alzheimer si eredita? Recentemente, un gruppo di scienziati del Mass General Brigham negli Stati Uniti ha portato alla luce nuove evidenze sulla trasmissione ereditaria della malattia, ponendo particolare attenzione al ruolo che la storia familiare gioca nel determinare il rischio di sviluppare questa forma di demenza.
Il team di ricercatori ha analizzato i dati relativi a 4.400 individui tra i 65 e gli 85 anni, tutti partecipanti ad un trial clinico volto alla prevenzione dell’Alzheimer (Anti-Amyloid Treatment in Asymptomatic Alzheimer’s o A4). Attraverso tecniche di imaging cerebrale, è stato possibile valutare i livelli di proteina amiloide – un biomarcatore chiave nella diagnosi della malattia – nei partecipanti. Dai risultati emerge che la presenza di una storia familiare materna è associata a livelli più elevati di amiloide nel cervello rispetto alla storia familiare paterna.
Questo dato conferma quanto già suggerito da precedenti studi condotti su campioni più ridotti: il fattore genetico materno sembra avere un impatto maggiore sul rischio di accumulo della proteina amiloide, indipendentemente dall’età in cui la madre ha manifestato i primi sintomi. Al contrario, l’ereditarietà paterna sembra influenzare tale rischio solo in caso di insorgenza precoce dei disturbi cognitivi.
Nonostante l’importanza dei risultati ottenuti, gli autori dello studio hanno sottolineato alcuni limiti nella loro ricerca. Tra questi vi è il fatto che molti genitori dei partecipanti sono deceduti prematuramente, prima dell’eventuale sviluppo dei disturbi cognitivi. Inoltre, la maggior parte dei soggetti analizzati appartiene alla categoria etnica bianca non ispanica; ciò potrebbe limitare la generalizzazione dei risultati ad altre popolazioni. Infine, fattori sociali ed ambientali potrebbero influenzare il riconoscimento dei sintomi dell’Alzheimer.
I nuovi dati emersi dalla ricerca offrono spunti interessanti per la pratica clinica futura. Secondo Reisa Sperling, coautrice dello studio e ricercatrice principale del trial A4, comprendere meglio come l’ereditarietà materna influenzi il rischio Alzheimer potrebbe aiutare a identificare persone asintomatiche da includere in studi preventivi futuri.
Questo studio apre nuove prospettive sulla comprensione delle dinamiche ereditarie legate all’Alzheimer e sottolinea l’importanza della storia familiare, nella valutazione da parte dei medici, del rischio individuale che ovviamente varia da situazione a situazione. E’ ovvio che saranno necessarie ulteriori ricerche per approfondire le modalità con cui determinate configurazioni genetiche, possono contribuire allo sviluppo della malattia e allo stesso modo.