Novità importante sul fronte della lotta al Parkinson: scoperta nuova mutazione, speranza per diagnosi e cure
Un recente studio internazionale, con un importante contributo italiano, ha aperto nuove frontiere nella lotta contro la malattia di Parkinson. Coordinato dall’Università del Massachusetts negli Stati Uniti e con la partecipazione dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano e dell’Università Statale di Milano, questo lavoro pionieristico offre speranze concrete per una diagnosi precoce e trattamenti più efficaci.
La ricerca pubblicata su ‘Nature Genetics’ ha segnato un punto di svolta nell’identificazione delle cause genetiche alla base della malattia di Parkinson. Analizzando l’esoma di oltre 2mila pazienti affetti da Parkinson familiare e confrontandolo con quello di quasi 70mila individui sani, gli scienziati hanno scoperto una mutazione nel gene Rab32 presente in circa l’0,7% dei pazienti esaminati.
Implicazioni cliniche della scoperta
Il team di ricerca ha dimostrato come la mutazione del gene Rab32 influenzi significativamente l’attività della proteina Lrrk2. Questa proteina è già nota per le sue mutazioni in altre forme comuni di Parkinson e il suo coinvolgimento nella neurodegenerazione apre nuove strade per comprendere meglio la patologia.
Le implicazioni pratiche di questa scoperta sono molteplici e promettenti. “Potrebbe migliorare notevolmente la capacità dei medici di diagnosticare il Parkinson in stadi più precoci”, affermano gli esperti dell’Auxologico e dell’UniMi. Ciò è particolarmente rilevante nei casi familiari dove interventi tempestivi possono fare una grande differenza nel decorso della malattia.
La comprensione approfondita del ruolo che Rab32 e Lrrk2 giocano nella patogenesi del Parkinson potrebbe rivoluzionare l’approccio terapeutico alla malattia. Lo sviluppo di farmaci che mirano specificamente a questi meccanismi potrebbe migliorare significativamente le opzioni disponibili per i pazienti, offrendo trattamenti più efficaci rispetto alle attuali possibilità.
Oltre ai vantaggi diretti per i pazienti, un miglioramento nella diagnosi precoce e nei trattamenti può avere un impatto positivo anche sul piano sociale ed economico. La riduzione dell’onere associato alla gestione della malattia può alleggerire significativamente i sistemi sanitari nazionali.
Nicola Ticozzi, uno dei coautori dello studio nonché direttore dell’Unità operativa di Neurologia dell’Auxologico e professore associato all’Università Statale, sottolinea a Adnkronos salute l’importanza della scoperta: “Questo studio rappresenta un passo avanti significativo… Sapere che il gene Rab32 è coinvolto ci permetterà infatti di esplorare nuovi percorsi biologici”. Il Centro Parkinson dell’Irccs Auxologico prosegue nel suo impegno verso una presa in carico globale dei pazientini offrendo servizi che vanno dall’inquadramento diagnositco al follow-up fino al trattamento personalizzato.
