Uno studio sull’età ha lanciato l’allarme sui rischi legati a malattie genetiche nei nascituri: attenzione sopratutto all’età del padre
Un recente studio condotto dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma in collaborazione con l’Università di Oxford ha gettato nuova luce sulle cause delle malattie genetiche, evidenziando come le “nuove mutazioni” responsabili di numerose patologie siano trasmesse prevalentemente per via paterna. Questa scoperta apre nuovi scenari nella comprensione delle dinamiche di trasmissione genetica e solleva importanti questioni relative alla consulenza genetica.
Il rischio di trasmettere malattie genetiche al nascituro aumenta significativamente con l’avanzare dell’età del padre. Ciò è dovuto al fatto che le cellule spermatogoniche, responsabili della produzione degli spermatozoi, si replicano continuamente nel corso della vita. Questo processo incrementa la probabilità che si verifichino mutazioni spontanee durante la divisione cellulare, portando a un aumento progressivo del numero di cellule portatrici del gene mutato.
Malattie genetiche: il vantaggio clonale e il rischio riproduttivo
Le cellule che presentano il gene mutato possono acquisire un “vantaggio clonale”, replicandosi più frequentemente rispetto a quelle sane. Questo fenomeno rende maggiore il rischio che uno spermatozoo contenente il gene mutato fecondi un ovulo, dando origine a una prole affetta da malattie rare. Lo studio ha identificato un nuovo meccanismo molecolare alla base di questo processo, offrendo spunti preziosi per future ricerche e applicazioni cliniche.
La ricerca si è concentrata in particolare sulla sindrome di Myhre, una rara malattia genetica causata da mutazioni nel gene Smad4 che insorgono de novo negli spermatogoni. I ricercatori hanno dimostrato che queste mutazioni hanno sempre origine paterna e conferiscono alle cellule germinali staminali un vantaggio proliferativo attraverso l’iperattivazione della cascata Mapk, una via di segnalazione intracellulare comunemente attivata in molte patologie oncologiche.
I risultati dello studio sono fondamentali non solo per migliorare la consulenza genetica offerta alle coppie in età riproduttiva ma anche per ampliare le conoscenze sui meccanismi molecolari alla base delle malattie genetiche. La scoperta dell’espansione clonale associata a specifiche mutazioni suggerisce che diversi meccanismi molecolari possono contribuire all’aumento del rischio riproduttivo con l’avanzare dell’età paterna. Lo studio condotto dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù e dall’Università di Oxford rappresenta un importante passo avanti nella comprensione delle dinamiche genetiche legate all’età paterna. Le implicazioni sono vaste sia dal punto di vista medico sia sotto il profilo della consulenza genetica, aprendo nuove prospettive nella prevenzione e nel trattamento delle malattie genetiche rare.
