Cos’è la sindrome di Kleefstra? Di questa patologia si parla sempre più in ambito scolastico. La malattia genetica porta a un deficit cognitivo.
Un discorso che va approfondito anche per sensibilizzare nei confronti di chi ne soffre e deve convivere ogni giorno con questo problema.
A Bergamo si è tenuta la IV Conferenza tenuta dall’Associazione Sindrome di Kleefstra Italia per provare a sensibilizzare sulla questione. Si cerca così di porgere una mano nei confronti anche delle famiglie di ragazzi affetti dalla patologia e che si trovano ad affrontare tutti i giorni questa situazione che ha, come si può capire, delle conseguenze non di poco conto.
La conferenza si è proposta di andare a riunire le famiglie con i bambini, acquisire informazioni e dati utili per la ricerca e condividere informazioni e progressi della stessa. Un progresso che va avanti ancora in questo campo per cercare di rendere la vita dei malati meno complessa. Perché la Ks, così viene chiamata la sindrome, è caratterizzata da un grave ritardo del linguaggio espressivo oltre che da un deficit cognitivo. Senza dimenticare anche difficoltà prettamente fisiche come l’ipotonia infantile.
La sindrome di Kleefstra ha un indice di una persona su un milione con l’esordio che arriva già in età neonatale. Una particolarità che si espone già da alcune caratteristiche fisiche con brachi-microcefalia, ipoplasia mediofacciale, sinofria, labbro superiore ad arco, labro inferiore rovesciato e molto altro ancora.
Solitamente il peso alla nascita è nei canoni, mentre successivamente almeno la metà dei bambini si trovano a toccare l’obesità. L’ipotonia, di cui parlavamo prima, causa un ritardo motorio anche se la maggior parte dei pazienti cammina tra i due o i tre anni. Non mancano anche difficoltà legate al cuore, con lo sviluppo di cardiopatie per difetti del setto atriale e ventricolare e stenosi delle valvole polmonare e aortica.
Non si esauriscono qui le malformazioni fisiche con possibili anomalie anche nei genitali per i maschi, nei reni e problemi come epilessia, infezioni ricorrenti, problemi all’udito e costipazioni gravissime.
La sindrome Ks è causata da una mutazione puntiforme di EHMT1 oppure da una microdelezione della regione cromosomica 9q34.3. La diagnosi può dunque arrivare già in età prenatale e questo permette di organizzare un’equipe multidisciplinare che potrà seguire, sotto tutti i punti di vista, il nascituro. Sebbene abbiamo descritto problemi anche piuttosto gravi la malattia di solito non mette a rischio la vita del paziente.