Una malattia genetica rarissima la progeria (o sindrome di Hutchinson-Gilford), patologia di cui era affetto il biologo Sammy Basso. Nel mondo sono stimati appena 350 casi.
4 di essi sono registrati in Italia. Proprio nel nostro Paese, in queste ore l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha deciso di rendere rimborsabile da parte del Servizio sanitario nazionale (Ssn) un farmaco contro la progeria.
Si tratta, tecnicamente, di un cosiddetto farmaco orfano, ovvero un medicinale utilizzato per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie rare. In Europa una malattia è considerata rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10mila abitanti. Tra le altre cose, un farmaco orfano deve essere indicato per una patologia che mette in pericolo la vita o debilitante in modo cronico. È per l’appunto il caso della progeria.
Il farmaco orfano che sarà rimborsato in Italia dal Ssn è lo Zokinvy (lonafarnib). È indicato per ridurre il rischio di morte in persone di età pari o superiore a un anno affette da progeria o da particolari laminopatie progeroidi. La patologia, secondo i dati della letteratura scientifica, colpisce una persona ogni 4 milioni di nati vivi e ha una prevalenza globale di una persona ogni 20 milioni. La progeria aveva colpito Sammy Basso, il giovane biologo scomparso il 5 ottobre del 2024. Sammy, scomparso a soli 28 anni, aveva dedicato la vita alla divulgazione scientifica e alla ricerca sulla malattia.
Oltre allo Zokinvy, il Consiglio di amministrazione dell’Aifa ha decretato l’ammissibilità di altri sette farmaci per sei differenti principi attivi. Si tratta di nuove molecole chimiche, farmaci generici ed estensioni delle indicazioni terapeutiche. La nuova entità chimica che sarà ammessa alla rimborsabilità è Enrylaze (crisantaspasi ricombinante). È un antineoplastico per il trattamento della leucemia linfoblastica acuta (Lla) e del linfoma linfoblastico (Ll) in pazienti adulti e pediatrici (da 1 mese di età in poi).
I generici ammessi alla rimborsabilità sono l’anticoagulante orale Apixaban Sandoz (apixaban). Quest’ultimo potrà essere commercializzato a carico del Ssn alla scadenza del brevetto dell’originator (Eliquis). Ci sono poi tre generici dell’axitinib (Axitinib Accord, Axitinib Sandoz e Axitinib Teva), antitumorale indicato per il trattamento del carcinoma renale (Rcc) avanzato nei pazienti adulti. Le estensioni di indicazione terapeutica riguardano l’antiaggregante piastrinico Clopidogrel Alter (clopidogrel) e l’antivirale Marivet (glegaprevir e pibrentasvir). Quest’ultimo sarà rimborsabile per il trattamento dell’infezione cronica da virus dell’epatite C (Hcv) anche nei bambini dai tre anni in su.